Фенилкетонурия у детей: главное – не бездействовать!
Количество генетических заболеваний за последние годы значительно возросло, они становятся бичом современного общества. Проблема осложняется еще и тем, что их количество с каждым годом только растет, а методы лечения находятся очень медленно. Об этом из таких заболеваний сегодня и пойдет речь – это фенилкентонурия у детей.
Сразу отметим, фенилкетонурия является очень опасным генетическим заболеванием. Если вовремя не начать лечение, ребенок со временем становится умственно отсталым. Чтобы лучше понимать, насколько опасна фенилкетонурия у детей, посмотрим, что она из себя представляет.
Болезнь проявляется в неспособности детского организма метаболизировать фенилаланин (часть протеина), в результате чего происходит накопление последнего в крови. И это и есть самое опасное, поскольку его высокое содержание препятствует нормальному развитию головного мозга.
Радует только тот факт, что фенилкетонурия у детей встречается крайне редко: примерно один раз на 7000 новорожденных. Это связано с тем, что для возникновения заболевания оба родителя должны иметь ген фенилкетонурии. Мало того, при современной диагностике и лечении ребенок будет жить как нормальный человек.
Что касается диагностики фенилкетонурия у детей, мы поговорим о ней в следующих статьях. Но хочется подчеркнуть один момент – современная медицина позволяет определить многие заболевания у ребенка, который находится в утробе матери. Некоторые люди реагируют на это с определенной долей скептицизма: «Ну нашли, и что дальше? Лечить-то никак…».
Надо признать, что на ход некоторых болезней действительно повлиять нельзя и врачам ничего не остается, как беспомощно разводить руками. Но с фенилкетонурией дело обстоит несколько иначе. Родители вполне могут надеяться услышать ответ, что недуг можно победить и ребенок будет развиваться нормально, если вовремя выявить заболевание и немедленно начать лечение.
Конечно лечение непростого недуга процесс длительный. Мало того, ребенку минимум до 16 лет придется соблюдать диетотерапию, для которой потребуются дорогостоящие безбелковые препараты. Но какое это имеет значение в сравнении с той новостью, что малютка может вырасти здоровым полноценным человеком.
Теперь вы знаете, что такое фенилкетонурия у детей, но мы надеемся, вам никогда не придется столкнуться с опасным заболеванием. Если же информация вас заинтересовала, в следующих статьях можете прочесть о симптомах фенилкетонурии , питании при фенилкетонурии и лечении фенилкетонурии.
