Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера: диагностика и формы заболевания
Одна из достаточно распространённых хромосомных болезней — синдром Шерешевского-Тёрнера, поражающий только девочек. У деток с такой патологией либо отсутствует совсем, либо обладает серьёзными структурными дефектами одна из половых хромосом — X-хромосома. Это накладывает отпечаток на физическое развитие и на всю дальнейшую жизнь больного ребёнка. Если родители услышали от врачей такой диагноз для своего крохи, для начала стоит понять, что это за патология и какие испытания с ней сопряжены.
Содержание:
Что это за патология?
Согласно медицинской терминологии, синдром Шерешевского-Тёрнера — это типичная форма недоразвития или даже полного неразвития половых женских желез — яичников. Сопровождается низкорослостью, аномалиями развития тела и внутренних органов, половым инфантилизмом. Характерный, встречающийся чаще всего кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тёрнера — 45Х0, мозаичные варианты — 45Х/46ХХ и 45Х/46ХY.
Самое удивительное, что у эмбриона в утробе изначально первичные половые клетки заложены в количестве, соответствующем норме. Однако ближе к родам они быстро инволюционируют, так что к моменту рождения малышки количество фолликулов в яичнике оказывается резко уменьшенным по сравнению с нормой. А у некоторых они и вовсе отсутствуют. Все эти феномены объясняются тем, что синдром Шерешевского-Тёрнера обусловлен хромосомой Х, которая является половой.
По страницам истории. Впервые описал эту болезнь как наследственную Н. А. Шерешевский в 1925 г. Другой учёный, Тёрнер, впервые выделил характерную триаду симптомов. Настоящую этиологию патологии (моносомия по X-хромосоме) раскрыл только в 1959 году Ч. Форд.
Формы заболевания
В зависимости от кариотипов существует определённая классификация синдрома Шерешевского-Тёрнера, которая включает в себя три разновидности заболевания.
Стёртая форма
- Мозаичный кариотип 45Х0/46ХХ;
- классическая клиническая картина для больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера.
Чистая форма
- Носит название синдрома Свайера;
- кариотипы 46ХХ или 46ХY;
- внешний вид ничем не отличается от обычных людей;
- слабо развитые внешние половые признаки;
- генитальный инфантилизм.
Смешанная форма
- первичная аменорея;
- вирилизация — увеличение клитора;
- оволосение по мужскому типу.
Самой неблагоприятной является стёртая форма синдрома Шерешевского-Тёрнера, потому что внешний вид таких девочек оставляет желать лучшего. Тогда как малышки с синдромом Свайера растут, ничем не отличаясь от своих ровесниц до наступления полового созревания, когда уже обнаруживаются отличия.
Есть мнение. Некоторые учёные считают, что синдром Свайера нельзя считать разновидностью синдрома Шерешевского-Тёрнера, так как это два разных заболевания. И всё-таки большая часть медиков, сравнивая их кариотипы, убеждаются в обратном.
Тайна происхождения
Определённой связи у синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом, наследственными заболеваниями родителей и другими пагубными факторами не выявлено. Генетики ещё только выясняют причины возникновения данной хромосомной мутации (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Скорее всего, она никак не связана с образом жизни родителей, так как деформация хромосомы происходит ещё до или во время оплодотворения.
Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера может возникнуть в результате спонтанного, совершенно случайного стечения обстоятельств, когда одна из женских половых хромосом (Х) теряется совсем или претерпевает серьёзные структурные изменения.
Другие названия. Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обозначен в медицинской литературе как СШТ, синдром Тёрнера, синдром Ульриха.
Клиническая картина
Заболевание может проявить себя в разном возрасте. У кого-то его можно диагностировать уже во время беременности, а у кого-то первые симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера будут заметны гораздо позже — чаще всего это случается в период полового созревания (13-14 лет).
После рождения:
- маленькая длина тела (до 48 см);
- небольшая масса тела (до 2 800 гр).
Пороки развития черепа и лица:
- избыток кожных складок на шее;
- лицо сфинкса;
- отёчность из-за лимфостаза;
- высокое нёбо;
- деформация ушных раковин;
- опущение век;
- множественные родинки, невусы, витилиго.
Патологии костно-суставной системы:
- укороченные кости;
- отсутствие нескольких фаланг пальцев;
- остеопороз позвонков;
- деформация лучезапястного сустава;
- низкорослость: во взрослом возрасте рост не превышает 145 см;
- короткая шея с характерными крылообразными складками;
- бочкообразная грудная клетка;
- общая диспластичность;
- деформация локтевых суставов.
Патологии внутренних органов:
- пороки сердца и сосудов;
- проблемы с почками;
- повышенное артериальное давление.
Проблемы со зрением:
- дальтонизм.
Общее развитие:
- беспокойство;
- плохой сосательный рефлекс;
- частая рвота;
- срыгивание фонтаном;
- интеллект сохранён, но часто встречается олигофрения.
Половое недоразвитие:
- мошонкообразные большие половые губы;
- недоразвитые малые;
- высокая промежность;
- недоразвитость клитора, девственной плевы, молочных желез, матки;
- воронкообразное влагалище;
- спонтанное и скудное вторичное оволосение;
- половые железы не развиты;
- половой инфантилизм.
В зависимости от формы заболевания, синдром Шерешевского-Тёрнера может по-разному проявляться. Его симптоматика не всегда визуально определима. Нередко родители узнают о диагнозе своей дочери только в период полового созревания, на первом осмотре у гинеколога. Иногда драгоценное время бывает упущено, лечение назначается слишком поздно, и некоторые процессы становятся необратимыми. Поэтому для этой патологии так важна своевременная диагностика.
Диагностические мероприятия
Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера — редкий случай. Женщина даже не подозревает, что она вынашивает малыша с генной мутацией. На УЗИ трудно бывает разглядеть воротниковые крылообразные складки. Поэтому врачи советуют инвазивные методы исследования, как бы опасны они не были для плода.
Пренатальная диагностика
- Биопсия хориона;
- генетические анализы;
- амниоцентез;
- кордоцентез.
После рождения
- Изучение характерных для синдрома Шерешевского-Тёрнера симптомов;
- определение полового хроматина;
- исследование кариотипа.
После полового созревания
- УЗИ: уменьшенная матка, линейный эндометрий, отсутствие фолликулов в яичниках;
- анализ крови: повышенный уровень гонадотропинов при пониженном уровне эстрогенов.
Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера необходима, чтобы не спутать его с гипоталамической первичной аменореей, которая характеризуется психоневрологическими симптомами, отсутствующими при синдроме Шерешевского-Тёрнера.
Методы лечения
Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера отсутствует. Ведь клиническая картина слишком многообразна и разбросана. Во-первых, оно направлено на выявление и возможную коррекцию патологий внешности (пластическая хирургия) и внутренних органов. Во-вторых, если это возможно, врачи возвращают женщине детородную функцию. Это случается редко, но шансы родить у больной с синдромом Шерешевского-Тёрнера всё-таки есть. основная терапия сводится к следующим моментам:
- стимуляция роста тела анаболиками;
- регулярный гинекологический осмотр;
- эстрогенизация при отсутствии Y-хромосомы — терапия женскими половыми гормонами с 14 до 16 лет;
- соматотропин для нормализации роста;
- при наличии элементов Y-хромосомы в возрасте до 20 лет удаляются яичники, чтобы ткани железы не переросли в злокачественную опухоль;
- психологическая помощь.
Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем лучше будут подготовлены и родители, и сама девочка к периоду полового созревания, когда как раз и начинается курс основного лечения. Синдром Шерешевского-Тёрнера — не приговор. При полноценной и успешной терапии с такой патологией можно жить обычной жизнью.
Прогнозы на будущее
Сразу стоит оговориться, что 50% беременностей девочками с такой генной патологией заканчиваются выкидышами (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в данной статье). У остальных, которые всё-таки рождаются, жизнь с синдромом Шерешевского-Тёрнера в будущем может пойти по-разному. Вот какие прогнозы дают медики таким людям:
- аменорея — отсутствие месячных;
- бесплодие в большинстве случаев;
- сохранение интеллекта при высоком риске олигофрении;
- психический инфантилизм;
- хорошая практическая приспособляемость;
- неплохая социальная адаптация;
- лечение приводит к женственности телосложения, развиваются вторичные признаки пола, улучшается трофика половых путей;
- гормональная терапия позволяет довести матку до естественных, не отклоняющихся от нормы размеров — соответственно, беременность возможна с помощью ЭКО с привлечением донорской яйцеклетки.
Если родители ещё до родов узнали, что их ребёнок болен синдромом Шерешевского-Тёрнера, это не повод прерывать беременность. Девочка может родиться нормальной в плане внешности, а патологии половой сферы сегодня успешно лечатся. Так что нужно обязательно взять консультацию у врача и подробнее ознакомиться с этим заболеванием, чтобы принять единственно верное решение.
