Что вызывает синдром Шерешевского-Тёрнера: диагностика и формы заболевания

Одна из достаточно распространённых хромосомных болезней — синдром Шерешевского-Тёрнера, поражающий только девочек. У деток с такой патологией либо отсутствует совсем, либо обладает серьёзными структурными дефектами одна из половых хромосом — X-хромосома. Это накладывает отпечаток на физическое развитие и на всю дальнейшую жизнь больного ребёнка. Если родители услышали от врачей такой диагноз для своего крохи, для начала стоит понять, что это за патология и какие испытания с ней сопряжены.

Что это за патология?

Согласно медицинской терминологии, синдром Шерешевского-Тёрнера — это типичная форма недоразвития или даже полного неразвития половых женских желез — яичников. Сопровождается низкорослостью, аномалиями развития тела и внутренних органов, половым инфантилизмом. Характерный, встречающийся чаще всего кариотип больного с синдромом Шерешевского-Тёрнера — 45Х0, мозаичные варианты — 45Х/46ХХ и 45Х/46ХY.

Самое удивительное, что у эмбриона в утробе изначально первичные половые клетки заложены в количестве, соответствующем норме. Однако ближе к родам они быстро инволюционируют, так что к моменту рождения малышки количество фолликулов в яичнике оказывается резко уменьшенным по сравнению с нормой. А у некоторых они и вовсе отсутствуют. Все эти феномены объясняются тем, что синдром Шерешевского-Тёрнера обусловлен хромосомой Х, которая является половой.

По страницам истории. Впервые описал эту болезнь как наследственную Н. А. Шерешевский в 1925 г. Другой учёный, Тёрнер, впервые выделил характерную триаду симптомов. Настоящую этиологию патологии (моносомия по X-хромосоме) раскрыл только в 1959 году Ч. Форд.

Формы заболевания

В зависимости от кариотипов существует определённая классификация синдрома Шерешевского-Тёрнера, которая включает в себя три разновидности заболевания.

Стёртая форма

• Мозаичный кариотип 45Х0/46ХХ;
• классическая клиническая картина для больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера.

Чистая форма

• Носит название синдрома Свайера;
• кариотипы 46ХХ или 46ХY;
• внешний вид ничем не отличается от обычных людей;
• слабо развитые внешние половые признаки;
• генитальный инфантилизм.

Смешанная форма

• первичная аменорея;
• вирилизация — увеличение клитора;
• оволосение по мужскому типу.

Самой неблагоприятной является стёртая форма синдрома Шерешевского-Тёрнера, потому что внешний вид таких девочек оставляет желать лучшего. Тогда как малышки с синдромом Свайера растут, ничем не отличаясь от своих ровесниц до наступления полового созревания, когда уже обнаруживаются отличия.

Есть мнение. Некоторые учёные считают, что синдром Свайера нельзя считать разновидностью синдрома Шерешевского-Тёрнера, так как это два разных заболевания. И всё-таки большая часть медиков, сравнивая их кариотипы, убеждаются в обратном.

Тайна происхождения

Определённой связи у синдрома Шерешевского-Тёрнера с возрастом, наследственными заболеваниями родителей и другими пагубными факторами не выявлено. Генетики ещё только выясняют причины возникновения данной хромосомной мутации (о диагностике хромосомных патологий плода, можно прочесть здесь). Скорее всего, она никак не связана с образом жизни родителей, так как деформация хромосомы происходит ещё до или во время оплодотворения.

Таким образом, синдром Шерешевского-Тёрнера может возникнуть в результате спонтанного, совершенно случайного стечения обстоятельств, когда одна из женских половых хромосом (Х) теряется совсем или претерпевает серьёзные структурные изменения.

Другие названия. Синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обозначен в медицинской литературе как СШТ, синдром Тёрнера, синдром Ульриха.

Клиническая картина

Заболевание может проявить себя в разном возрасте. У кого-то его можно диагностировать уже во время беременности, а у кого-то первые симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера будут заметны гораздо позже — чаще всего это случается в период полового созревания (13-14 лет).

После рождения:

• маленькая длина тела (до 48 см);
• небольшая масса тела (до 2 800 гр).

Пороки развития черепа и лица:

• избыток кожных складок на шее;
• лицо сфинкса;
• отёчность из-за лимфостаза;
• высокое нёбо;
• деформация ушных раковин;
• опущение век;
• множественные родинки, невусы, витилиго.

Патологии костно-суставной системы:

• укороченные кости;
• отсутствие нескольких фаланг пальцев;
• остеопороз позвонков;
• деформация лучезапястного сустава;
• низкорослость: во взрослом возрасте рост не превышает 145 см;
• короткая шея с характерными крылообразными складками;
• бочкообразная грудная клетка;
• общая диспластичность;
• деформация локтевых суставов.

Патологии внутренних органов:

• пороки сердца и сосудов;
• проблемы с почками;
• повышенное артериальное давление.

Проблемы со зрением:

• дальтонизм.

Общее развитие:

• беспокойство;
• плохой сосательный рефлекс;
• частая рвота;
• срыгивание фонтаном;
• интеллект сохранён, но часто встречается олигофрения.

Половое недоразвитие:

• мошонкообразные большие половые губы;
• недоразвитые малые;
• высокая промежность;
• недоразвитость клитора, девственной плевы, молочных желез, матки;
• воронкообразное влагалище;
• спонтанное и скудное вторичное оволосение;
• половые железы не развиты;
• половой инфантилизм.

В зависимости от формы заболевания, синдром Шерешевского-Тёрнера может по-разному проявляться. Его симптоматика не всегда визуально определима. Нередко родители узнают о диагнозе своей дочери только в период полового созревания, на первом осмотре у гинеколога. Иногда драгоценное время бывает упущено, лечение назначается слишком поздно, и некоторые процессы становятся необратимыми. Поэтому для этой патологии так важна своевременная диагностика.

Диагностические мероприятия

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера — редкий случай. Женщина даже не подозревает, что она вынашивает малыша с генной мутацией. На УЗИ трудно бывает разглядеть воротниковые крылообразные складки. Поэтому врачи советуют инвазивные методы исследования, как бы опасны они не были для плода.

Пренатальная диагностика

• Биопсия хориона;
• генетические анализы;
• амниоцентез;
• кордоцентез.

После рождения

• Изучение характерных для синдрома Шерешевского-Тёрнера симптомов;
• определение полового хроматина;
• исследование кариотипа.

После полового созревания

• УЗИ: уменьшенная матка, линейный эндометрий, отсутствие фолликулов в яичниках;
• анализ крови: повышенный уровень гонадотропинов при пониженном уровне эстрогенов.

Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера необходима, чтобы не спутать его с гипоталамической первичной аменореей, которая характеризуется психоневрологическими симптомами, отсутствующими при синдроме Шерешевского-Тёрнера.

Методы лечения

Специфическое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера отсутствует. Ведь клиническая картина слишком многообразна и разбросана. Во-первых, оно направлено на выявление и возможную коррекцию патологий внешности (пластическая хирургия) и внутренних органов. Во-вторых, если это возможно, врачи возвращают женщине детородную функцию. Это случается редко, но шансы родить у больной с синдромом Шерешевского-Тёрнера всё-таки есть. основная терапия сводится к следующим моментам:

• стимуляция роста тела анаболиками;
• регулярный гинекологический осмотр;
• эстрогенизация при отсутствии Y-хромосомы — терапия женскими половыми гормонами с 14 до 16 лет;
• соматотропин для нормализации роста;
• при наличии элементов Y-хромосомы в возрасте до 20 лет удаляются яичники, чтобы ткани железы не переросли в злокачественную опухоль;
• психологическая помощь.

Чем раньше будет диагностировано заболевание, тем лучше будут подготовлены и родители, и сама девочка к периоду полового созревания, когда как раз и начинается курс основного лечения. Синдром Шерешевского-Тёрнера — не приговор. При полноценной и успешной терапии с такой патологией можно жить обычной жизнью.

Прогнозы на будущее

Сразу стоит оговориться, что 50% беременностей девочками с такой генной патологией заканчиваются выкидышами (сроки диагностики различных патологий плода можно найти в данной статье). У остальных, которые всё-таки рождаются, жизнь с синдромом Шерешевского-Тёрнера в будущем может пойти по-разному. Вот какие прогнозы дают медики таким людям:

• аменорея — отсутствие месячных;
• бесплодие в большинстве случаев;
• сохранение интеллекта при высоком риске олигофрении;
• психический инфантилизм;
• хорошая практическая приспособляемость;
• неплохая социальная адаптация;
• лечение приводит к женственности телосложения, развиваются вторичные признаки пола, улучшается трофика половых путей;
• гормональная терапия позволяет довести матку до естественных, не отклоняющихся от нормы размеров — соответственно, беременность возможна с помощью ЭКО с привлечением донорской яйцеклетки.

Если родители ещё до родов узнали, что их ребёнок болен синдромом Шерешевского-Тёрнера, это не повод прерывать беременность. Девочка может родиться нормальной в плане внешности, а патологии половой сферы сегодня успешно лечатся. Так что нужно обязательно взять консультацию у врача и подробнее ознакомиться с этим заболеванием, чтобы принять единственно верное решение.